بیمارستان دانشگاهی «شاریته» در برلین اعلام کرد که برای نخستین بار در آلمان بیماری با استفاده از یک داروی مبتنی بر فناوری ویرایش ژن موسوم به «کریسپر» با موفقیت کامل تحت درمان قرار گرفته است.
این بیمار ۱۹ ساله که «محمد» نام دارد به اختلال خونیِ ژنتیکی «بتا تالاسمی» مبتلاست و بنا بر بیانیه بیمارستان شاریته، به لطف این شیوه درمانی دیگر هیچ‌گونه وابستگی و نیازی به تزریق مداوم خون ندارد.
آگهی
آگهی
در ادامه این بیانیه آمده است: «سیستم ایمنی محمد نیز بازسازی شده و او در حال حاضر در شرایط جسمانیِ واقعاً فوق‌العاده و مطلوبی به سر می‌برد.»
داروی پیشرفته «کاسگِوی» Casgevy که تحت فناوری ویرایش ژن تهیه شده از سال ۲۰۲۴ برای درمان کم‌خونی داسی‌شکل و بتا تالاسمی در گروهی از بیماران ۱۲ سال به بالا، در اتحادیه اروپا مجوز مصرف دریافت کرده است.
هر دو اختلال ژنتیکیِ خونی یادشده، ناشی از نقص در ژن تولیدکننده هموگلوبین هستند؛ هموگلوبین در واقع یک کمپلکس پروتئینیِ حاوی آهن در گلبول‌های قرمز خون است که وظیفه حیاتی اکسیژن‌رسانی به اندام‌های بدن را بر عهده دارد.
علائم شایع بتا تالاسمی
علائم ابتلا به بتا تالاسمی شامل خستگی مفرط، دردهای مزمن، اختلال در روندهای رشد جسمی و شناختی و نیز تجمع بیش از حد آهن در بافت‌هاست؛ پدیده‌ای که می‌تواند به اندام‌های حیاتی بدن آسیب‌های جبران‌ناپذیری وارد سازد.
بنا به آخرین گزارش‌های رسمی ثبت‌شده، سالانه حدود ۶۰ هزار نوزاد در سراسر جهان با فرم شدید بتا تالاسمی متولد می‌شوند.
کودکان مبتلا برای بقا نیازمند تزریق مکرر خون در فواصل هر سه هفته یک‌بار هستند؛ با این حال، این فرایند در طولانی‌مدت عوارض جانبی و خطرات سلامتی سنگینی را به همراه دارد.
اگرچه پیوند سلول‌های بنیادی می‌تواند در درمان این اختلال موثر باشد اما حداکثر سن مجاز بیمار برای این عمل حدود ۱۴ سال است.
از همین رو، محمد، بیماری که در آلمان تحت درمان از طریق ویرایش ژن قرار گرفت از شرایط سنی مناسب برای بهره‌مندی از درمان سنتی این بیماری از طریق پیوند سلول‌های بنیادی برخوردار نبود.
لذا داروی مبتنی بر فناوری کریسپر با نام «اگزاگامگلوژن اتوتمسل» به عنوان یک راهکار درمانی جایگزین، برای نخستین بار ماه مه ۲۰۲۶ در بیمارستان شاریته برای محمد تجویز شد؛ دوره‌ای درمانی که تکمیل آن حدود ۱۲ ماه زمان می‌برد.
امانوئل شارپنتیه و جنیفر دودنا، پدیدآورندگان این فناوری نوین سال ۲۰۲۰ به پاس این دستاورد ارزشمند موفق به کسب جایزه نوبل شدند.
با این وجود، برخی از کارشناسان و متخصصان همچنان نسبت به این شیوه نوین درمانی ملاحظاتی دارند؛ چرا که ساختاری فوق‌العاده پیچیده دارد و در شرایط کنونی تنها در اختیار شمار بسیار محدودی از بیماران قرار می‌گیرد.